BADANOTIS
Instagram Twitter Google + Facebook Youtube Goear RSS
Martes
23 de Abril de 2019
Web de noticias de Badalona
y Sant Adrià



Entrevistamos a Belén Zafra, presidenta de la Asociación Sanfilippo de Barcelona
Entrevistamos a Belén Zafra, presidenta de la Asociación Sanfilippo de Barcelona

Clara Bayo - 16/03/2015 06:45

La Asociación Sanfilippo Barcelona, nace en el año 2010 en la ciudad de Terrassa, tras recibir el fatídico diagnóstico de su hijo Pol.

"Pol, a la edad de 5 años es diagnosticado con el Síndrome degenerativo de Sanfilippo, enfermedad impensable y desconocida por la sociedad, debido a que se trata de una enfermedad ultra-rara y además impensable por el motivo de que hasta esa edad Pol aparentemente estuvo sano, con un aprendizaje normal al de cualquier otro niño de su edad".

"Tras recibir la dura y cruel noticia de una enfermedad mortal y ver que no había ningún tratamiento ni curativo ni paleativo alrededor del mundo para intentar salvar la vida de Pol, ya que ésta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte prematura (entre los 15 y 20 años de edad), intentamos digerir el duro golpe, buscamos incansablemente científicos de diversos países de mundo con proyectos esperanzadores y empezamos a trabajar con ellos en una carrera a contra reloj, con la única finalidad de conseguir hallar la cura para dicho Síndrome".

"Actualmente formamos parte del llamado Consorcio Hands, compuesto por distintas Asociaciones Sanfilippo de alrededor del mundo: Jonah´s Just Begun (E.E.U.U.) - J.L.K Foundation (E.E.U.U.), Sanfilippo Sud (Francia), Sanfilippo Barcelona (España). Entre todas financiamos la única esperanza de vida para los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo C, la llamada terapia génica, liderada por los Dres. Bryan Bigger de la Universidad de Manchester y el Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal, así como otras terapias alternativas".

"El Síndrome de Sanfilippo (Mps III) es un enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal infantil, reflejada dentro del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes afectados por ella (niños), nacen aparentemente normales hasta llegados los 2 - 5 años de edad. La falta de una enzima (proteina) en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina. Dichas sustancias se acumulan en su cerebro, volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Ésto provoca entre otros múltiples efectos, un severo deterioro motriz y mental, provocándoles una muerte prematura, entre los 15 - 20 años de edad. Se calcula que el sindrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70.000 nacimientos".

Si quieres saber más y colaborar con la entidad http://www.sanfilippobcn.org/

 

 

Compartir Compartir en Twitter Version imprimible Version PDF

Comentarios

Deja un comentario

NUEVO
Requiere confirmación por e-mail para evitar el uso de spammers. El e-mail es obligatorio.


Comentario:

Mira las condiciones aquí
Nombre:
Email:
(no se publicará)
Web:
Código de seguridad: Suma 1 y 3

Últimas noticias

17/04/19 06:15
El proper 29 d’abril entra en funcionament el nou aparcament de l’Hospital Germans Trias

17/04/19 06:11
El Teatre Zorrilla acull el pròxim divendres 26 d’abril l’acte de cloenda de l’Any Fabra

17/04/19 06:05
La problemàtica dels plàstics i el mar i els efectes del canvi climàtic en les infraestructures, properes cites de les conferències Anar a Mar

16/04/19 06:20
Celebració de la Diada de Sant Jordi 2019 a Badalona

16/04/19 06:13
'El profesor, además de transmitir conocimientos, ha de ser capaz de transmitir emociones'


Aviso Legal  -  Política de Privacidad  -  Contacto

La 'b' estilizada es un diseño de Manuel Esteban - Badanotis© 2009 - 2019 - Contacto webmaster