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15 de Julio de 2020
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Entrevistamos a Belén Zafra, presidenta de la Asociación Sanfilippo de Barcelona

Clara Bayo - 16/03/2015 06:45

La Asociación Sanfilippo Barcelona, nace en el año 2010 en la ciudad de Terrassa, tras recibir el fatídico diagnóstico de su hijo Pol.

"Pol, a la edad de 5 años es diagnosticado con el Síndrome degenerativo de Sanfilippo, enfermedad impensable y desconocida por la sociedad, debido a que se trata de una enfermedad ultra-rara y además impensable por el motivo de que hasta esa edad Pol aparentemente estuvo sano, con un aprendizaje normal al de cualquier otro niño de su edad".

"Tras recibir la dura y cruel noticia de una enfermedad mortal y ver que no había ningún tratamiento ni curativo ni paleativo alrededor del mundo para intentar salvar la vida de Pol, ya que ésta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte prematura (entre los 15 y 20 años de edad), intentamos digerir el duro golpe, buscamos incansablemente científicos de diversos países de mundo con proyectos esperanzadores y empezamos a trabajar con ellos en una carrera a contra reloj, con la única finalidad de conseguir hallar la cura para dicho Síndrome".

"Actualmente formamos parte del llamado Consorcio Hands, compuesto por distintas Asociaciones Sanfilippo de alrededor del mundo: Jonah´s Just Begun (E.E.U.U.) - J.L.K Foundation (E.E.U.U.), Sanfilippo Sud (Francia), Sanfilippo Barcelona (España). Entre todas financiamos la única esperanza de vida para los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo C, la llamada terapia génica, liderada por los Dres. Bryan Bigger de la Universidad de Manchester y el Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal, así como otras terapias alternativas".

"El Síndrome de Sanfilippo (Mps III) es un enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal infantil, reflejada dentro del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes afectados por ella (niños), nacen aparentemente normales hasta llegados los 2 - 5 años de edad. La falta de una enzima (proteina) en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina. Dichas sustancias se acumulan en su cerebro, volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Ésto provoca entre otros múltiples efectos, un severo deterioro motriz y mental, provocándoles una muerte prematura, entre los 15 - 20 años de edad. Se calcula que el sindrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70.000 nacimientos".

Si quieres saber más y colaborar con la entidad http://www.sanfilippobcn.org/

 

 

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