Elena es una niña de tan solo siete años diagnosticada de Síndrome de Rett, una enfermedad de entre las aproximadamente 7000 consideradas como raras o minoritarias. Es tranquila, cariñosa, le gusta mucho la música, ver la televisión y de cuando en cuando, siempre que su salud se lo permita, sus padres Francisco y Rita y su hermano de 14 años le llevan a montar a caballo. Para sus padres, su vida cambió radicalmente con el diagnóstico de la enfermedad de Elena: “Hasta los 9 o 10 meses todo parecía normal, era una niña muy tranquila que sabía mandar besitos con las manos, daba palmitas y otras cosas típicas de la edad; pero de repente empezamos a ver que algo no iba bien cuando no se lograba mantener sentada”. Explica Rita. “Cuando cumplió un añito empezó nuestra odisea por las consultas médicas. Los médicos de cabecera nos decían que no nos teníamos que preocupar, que todo iba bien, que cada niño suele llevar un ritmo de aprendizaje, pero nosotros veíamos aquello no era normal” Y es que según los pediatras se trata de una enfermedad de carácter regresivo que se produce en los primeros meses de vida. “Dimos muchísimas vueltas buscando una solución hasta que llegamos al hospital Sant Joan de Deu de Barcelona y la doctora Pineda, nada más verla nos dijo: Eso es el Síndrome de Rett. Es entonces cuando el mundo se te derrumba. No conoces nada al respecto de la enfermedad y te sientes muy solo. Por aquel entonces Elena tenía ya dos años y nosotros llevábamos un año deambulando de médico en médico buscando una respuesta.  Un periodo de incertidumbre en el que de alguna manera te sientes desamparado. Al empezar a conocer un poco más sobre la enfermedad, compruebas que es una enfermedad bastante dura. Que los médicos no te dan ninguna solución porque no existe tratamiento”.  Según explica Rita, Elena no maneja nada con las manos, tiene ataques de epilepsia, escoliosis… Es decir, añadidos al Síndrome de Rett tiene otros muchos problemas. “Este año apenas ha ido al colegio porque ha sido un invierno de bajas temperaturas y lo ha pasado en gran parte con neumonías y bastante enferma”.

Un apoyo incondicional para las enfermedades minoritarias

“Lo único que puedes hacer es acudir a una asociación, que para nosotros ha  resultado un punto de apoyo muy importante porque ves que hay más gente con el mismo problema y no te sientes tan solo, puedes conocer otros casos y diferentes evoluciones de otros pacientes, puedes ver lo que va a poder hacer y lo que no conforme vaya creciendo;  todo eso de alguna manera te reconforta bastante dentro de lo que cabe. Los médicos te aconsejan las terapias qué puedes seguir como por ejemplo mucha fisioterapia, hidroterapia. Pero todo ello sumado a la escuela y los medicamentos además te suponen un gran gasto y se te plantea otro problema añadido a la enfermedad”. Y es que Rita ha tenido que dejar su trabajo en una fábrica de confección para dedicarse por entero a Elena. “Nosotros en principio tenemos la suerte de que Francisco tiene un trabajo que nos da para poder manteneros porque de lo contrario ya no sé lo que haríamos. Yo dejé de trabajar hace unos cinco años y solo hace dos que recibo ayudas gracias a la Ley de Dependencia, es una ayuda que aunque no llega a cubrir las necesidades de la niña por lo menos es un apoyo para hacer frente a la multitud de gastos extras”. Y es que en cuanto a enfermedades minoritarias se trata,  las familias destacan que falta mucho apoyo, concienciación por parte de la sociedad y de las administraciones y a pesar de los intentos y pasos por encontrar soluciones a esta problemática aún falta mucho camino. “Desde la asociación recaudamos fondos para la investigación lo que consideramos prioritario, damos apoyo y asesoramiento a las nuevas familias que llegan, hacemos reuniones, y talleres que les puedan beneficiar a las niñas”.

Centros especializados y de referencia

El día 29 de febrero se conmemora el día mundial de las enfermedades minoritarias. Un día especial por su rareza. Por ello, en años no bisiestos se celebra el día 28. Este año la Federación Española de Enfermedades Raras reclama la puesta en marcha de Centros de Referencia así como un impulso en la Investigación donde exista una prioridad social y sanitaria para los pacientes y sus familias. Este es uno de los problemas que se presentan en las niñas con Síndrome de Rett, el referente a la Educación. Hasta los 18 años acuden a centros especializados para ellas, en el caso de Badalona como la Escola Llevant o el Can Barriga pero una vez se hacen mayores se encuentran ante una gran incógnita, no tienen dónde ir. En la mayoría de ocasiones la única alternativa es llevarles a un centro de día a compartir con otros pacientes que no tienen nada que ver. Es por ello que Rita prefiere no plantearse el futuro. “Desde que le diagnosticaron el Síndrome de Rett aprendes a vivir el presente y no pensar en el futuro, vives el día a día y intentas sobrellevarlo. Si piensas mucho en el futuro no le ves salida. Nosotros lo que intentamos es ofrecerle todo aquello que vemos que le hace disfrutar, como por ejemplo llevarla a montar a caballo o llevarla a la nieve. A pesar de todo, Elena es un encanto de niña”.
Si alguien se encuentra con un caso así lo más importante es dirigirse a asociaciones para poder hablar con gente que esté en su misma situación.

Más información sobre el Sindrome de Rett en http://www.rettcatalana.es/
Más información sobre las enfermedades minoritaarias en  http://www.enfermedades-raras.org/

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