BADANOTIS
Instagram Twitter Google + Facebook Youtube Goear RSS
Domingo
24 de Enero de 2021
Web de noticias de Badalona
y Sant Adrià



Entrevistem al Dr. Guillem Pintos, cap de secció de pediatria (unitat de genètica i metabolisme) de l’hospital universitari Germans Trias i Pujol
Entrevistem al Dr. Guillem Pintos, cap de secció de pediatria (unitat de genètica i metabolisme) de l’hospital universitari Germans Trias i Pujol

Clara Bayo - 01/03/2010 06:16

Què són les malalties minoritàries?

Es defineixen des del punt de vista de l'estadística. Es diu que són les malalties que es donen aproximadament en un cas per cada 2.000. Les que tinguin una freqüència inferior a aquesta es diuen rares, en el sentit que són poc freqüents. A banda de poc freqüents, habitualment també són complicades. Se'n sap poc per això. Hi ha bastant desconeixença , d'evolució, de pronòstic. Tot i que es va investigant a poc a poc.

Quina és la causa d'aquestes malalties? Poden aparèixer a qualsevol edat?

Les que són de causa genètica, la gent pensa que han d'aparèixer en el període de la infància però no es així. La majoria sí, però no necessàriament. El que passa és que l'alteració d'un gen pot determinar uns canvis en unes proteïnes i depenent de la seva evolució pot desenvolupar-se ben aviat o posar-se de manifest més tard. Per això ara cada vegada s'estan descobrint més malalties genètiques en els adults.
Abans passava que hi havia moltes d'aquestes malalties que no arribaven a l'època de l'adult. Perquè aquestes persones es morien relativament joves, de complicacions com una fallada multi orgànica. Ara les coses han canviat i hi ha moltes més possibilitats d'atenció a la gent (problemes del ronyó, de discapacitat motora) i tot això fa que la supervivència de les persones a l'edat adulta sigui molt més gran. En el cas dels nens, els que som pediatres ja ho teníem present, això. Hi ha moltes malalties d'aquestes que les podem veure en els adults perquè ja són millor tractades des de la infància i les persones sobreviuen bé, en acceptable qualitat de vida.

Quin és el paper del metge en detectar un cas d'aquests? En el moment en què una persona troba un símptoma estrany, quant temps es triga en tenir un diagnòstic?

El temps depèn. El diagnòstic genètic o molecular no és encara assequible fàcilment en un sistema de medicina normal i corrent. Hi ha algunes d'aquestes malalties que no es troben si no fas una biòpsia d'un teixit, o si no fas un estudi especial (potser del fetge, del ronyó, o d'un altre lloc) per arribar a un diagnòstic. Per tant el diagnòstic d'aquestes malalties pot tardar molt. Es difícil, perquè hi ha tota una sèrie de malalties rares en les quals encara avui en dia no sabem quin és el gen que està alterat, per tant fem sospita clínica, i li podem donar un nom, que moltes vegades comença amb "síndrome de ..."

Què ha de fer una persona que es sospita que pot tenir una malaltia d'aquestes anomenades rares? Quin assessorament se li dóna?

És difícil en el context de les malalties rares parlar d'això perquè n'hi ha com 7.000 tipus. Aleshores una malaltia rara pot causar, per exemple, una degeneració ocular, o pot derivar en una malaltia metabòlica sistèmica progressiva que afecti al cor, fetge, pulmó i que acabi amb la vida d'aquesta persona. Què podem fer per aquesta gent? És molt variable. El que treballem és en preveure la conseqüència dels fets. Així podem aplicar un tipus de medicina preventiva. Si sabem, per exemple, que algunes malalties afecten a les vàlvules del cor, el metge pot fer un seguiment per evitar una cardiopatia que sense prevenció seria molt difícil de solucionar. Pots anar intentant veure què pot passar amb els anys i preveure un tipus d'actuació.
Sabent quina malaltia genètica té tractament podem a vegades evitar algun tipus de lesions que poden aparèixer. Per això és important saber actuar en un moment adequat.

Hi ha centres especialitats en aquest tipus de malalties minoritàries?

Més que centres especialitzats, el que hi ha són unitats i persones que s'han especialitzat. És difícil que un centre es pugui dir que és especialista en malalties rares quan n'hi ha tantes, més de 7.000. És quasi impossible.
Jo personalment penso que el millor és mirar de distribuir les forces. Per exemple, pot haver-hi un hospital en el qual hi hagi una unitat que estigui molt ben desenvolupada i que tingui experiència en una qüestió concreta. Aquí nosaltres ens podríem caracteritzar com a hospital ben desenvolupat des del punt de vista d'estructures en el sentit que podem fer alguns estudis genètics i no som centre de referència però sí que hi ha unes grans unitats de programes per exemple cardiològics.

Es té constància de quantes persones a Catalunya pateixen aquest tipus de malalties rares?

Doncs la Generalitat ha promogut des del Departament de Salut un comitè sobre malalties minoritàries. S'han reunit ja vàries vegades i s'està establint un registre. Hi ha problemes en el sentit que, per exemple, des del punt de vista de la pediatria els nens que tenen malalties d'aquestes els tenim generalment ben localitzats, però a mesura que es van fent adults, dintre de les malalties de l'adult doncs és difícil que estiguin tant ben localitzats.
És un registre que s'està fent amb l'ajut de les associacions de pacients, d'afectats, i també de famílies per tenir una idea més concreta del nombre de pacients que puguin haver-hi amb malalties rares.
Tot i això, l'estimació és que a Catalunya podrien haver-hi aproximadament unes 400.000 persones amb problemes de malalties rares. Però realment és una estimació i el que es vol veure és si a través d'hospitals es dóna més base real.

Parlant més concretament d'una síndrome determinada, per exemple la Síndrome de Rett; podria explicar una mica en què consisteix i si té tractament?

Aquesta síndrome és una malaltia neurològica que afecta al desenvolupament del sistema nerviós central. Afecta la part cognitiva (parla), també la part motora (coordinació) i també d'una manera molt especial, afecta el comportament i les funcions autonòmiques com respirar o el ritme del cor. És una malaltia en aquest sentit molt especial. Solen ser nens que durant els primers sis mesos, o un any, la majoria estan catalogats de normals, i que a mesura que passa el temps es comencen a veure problemes en la maduració del llenguatge, equilibri, marxa... Afecta sobretot a nenes perquè és un defecte genètic que es troba en el cromosoma X. En els homes pot ser molt més sever o inclús letal.
Pot haver-hi nenes poc afectades i nenes molt severament afectades. Típicament es deia que era una malaltia regressiva. Actualment no hi ha un tractament curatiu, però cada vegada se sap més de la malaltia i potser aviat sabrem una mica més. De moment el que s'ha de fer amb aquestes nenes és donar-los un suport molt important amb afecte i fisioteràpia. És qüestió de buscar en cadascuna d'elles el que les pot fer més felices.
A més a més són persones que poden tenir una vida molt llarga. Es pot trobar avui en dia una persona amb síndrome de Rett de potser uns 40 anys, això es gràcies a la investigació. La Síndrome de Rett a Catalunya sí que disposa d'un centre de referència que és el de Sant Joan de Déu, on ja fa temps es va posar en marxa una recerca d'estudis genètics d'aquesta malaltia i ja tenen més experiència.

És possible que hi hagi més investigacions? Hi ha recursos per fer-ho tenint en compte que són malalties minoritàries?

Ara estem passant per un mal moment tots plegats però en general les malalties genètiques en els últims 10 anys han avançat moltíssim quant a investigació. Però el fet és que hi ha una estructura bàsica d'eines de diagnòstic que s'ha anant ampliant cada vegada més i fa que sigui molt més possible fer un diagnòstic. També es important el fet de tenir més persones diagnosticades, això fa que puguis també tenir uns grups de pacients amb els quals es pot estudiar molt més la relació entre un canvi genètic i el que passa amb aquesta persona o amb una altra.
Aquí a Espanya s'ha creat una xarxa d'estudi de malalties genètiques o rares i és tota una àrea en la qual diversos hospitals, unitats de referència o centres d'investigació col•laboren per un mateix objectiu. És La Xarxa dels Centres d'Investigació Biomèdica d'Excel•lència.
Al nostre hospital en concret tenim un centre d'investigació on es fa genòmica, proteòmica, i tot això s'aplica a diverses àrees. Costa molts de diners però s'està treballant.

Quina és la connexió existent entre els metges i les associacions d'afectats?

Tenim una intensa relació i vinculació amb les famílies. Sobretot dins de l'àrea pediàtrica la nostra relació amb associacions de pacients i les seves famílies és molt estreta. Des de fa uns anys hi ha una sèrie d'entitats que han anant apareixent i amb qui d'alguna manera es treballa conjuntament. Abans les associacions tenien un caràcter més reivindicatiu respecte a la medicina. Avui en dia el caràcter és de col•laboració més estreta, d'intercanvi d'informació.
En aquest sentit tenim congressos mèdics i mixtes; aquests últims són els que les associacions de famílies organitzen i inclouen els metges a la seva agenda. Jo per exemple hi vaig periòdicament. Això fa que nosaltres, els metges, col•laborem i ells tinguin més clar quines són les innovacions o canvis en la matèria. O també quant a les millores que necessiten des del punt de vista de la seva atenció.
És una relació importantíssima perquè com a metge veus els problemes que tenen els nens i els afectats no solament al despatx sinó a la vida diària. Per exemple, sobre la inserció social és molt complicat trobar una àrea en que se'ls faciliti la feina tot i que sabem que hi ha moviments que treballen això com les Fundacions, però els recursos encara estan molts limitats.

I el futur...

Nosaltres com a metges des d'aquest hospital estem intentant desenvolupar un projecte d'atenció multidisciplinari per controlar les malalties dels adults. De moment és una iniciativa que ja es fa a altres països i que consisteix a poder fer un espai amb consultes especials en què en un mateix dia el pacient pugui tenir l'atenció mèdica de les diferents àrees que necessita sense haver de desplaçar-se durant diferents dies. És l'anomena't mètode d'assistència múltiple. De moment és una idea que cal promocionar.

Informació relacionada aquí

Compartir Compartir en Twitter Version imprimible Version PDF

Comentarios

Deja un comentario

NUEVO
Requiere confirmación por e-mail para evitar el uso de spammers. El e-mail es obligatorio.


Comentario:

Mira las condiciones aquí
Nombre:
Email:
(no se publicará)
Web:
Código de seguridad: Suma 2 y 1

Últimas noticias

22/01/21 07:15
L’Ajuntament de Badalona recull les reclamacions dels veïns de la ciutat afectats pels talls en el subministrament elèctric per entregar-les a Endesa

21/01/21 07:02
TUSGSAL fa proves amb un nou autobús micro 100% elèctric del fabricant BYD

20/01/21 06:52
Dos curtmetratges que es van presentar a la darrera edició de FILMETS Badalona Film Festival han estat nominats als premis Goya 2021

19/01/21 06:44
Aquest mes de gener s’inicien les obres de construcció del nou CAP del Gorg de Badalona

19/01/21 06:41
Reobre la Biblioteca Pomar de Badalona després de les obres de millora


Aviso Legal  -  Política de Privacidad  -  Contacto

La 'b' estilizada es un diseño de Manuel Esteban - Badanotis© 2009 - 2021 - Contacto webmaster