BADANOTIS
Instagram Twitter Google + Facebook Youtube Goear RSS
Lunes
24 de Abril de 2017
Web de noticias de Badalona
y Sant Adrià



És important desestigmatitzar i tractar amb normalitat la Malaltia de Huntington per poder treballar tot plegats, pacients, familiars i metges
És important desestigmatitzar i tractar amb normalitat la Malaltia de Huntington per poder treballar tot plegats, pacients, familiars i metges
D'aquí dos anys començarà el primer assaig 'potencialment candidat' a frenar l'evolució de la malaltia de Huntington
Clara Bayo - 10/07/2013 06:01


Dr. Saül Martínez, neuropsicòleg. (Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Co-coordinador local de l'European Huntington Disease Network)

Què és exactament la malaltia de Hundtington?

Es tracta d'una malaltia genètica, neurogenerativa d'inici de al voltant de l'inici de la maduresa, als 35-40 anys, tot i que hi ha un tant per cent de gent que comença amb la seva vellesa i segueix un curs relativament benigne i altre percentatge molt petit de gent que comença molt jove o fins i tot infants. Es considera una malaltia estranya donada la seva prevalença. És una malaltia que històricament es caracteritzava, o es reconeixia, per les alteracions motores, i tradicionalment se li deia Corea de Huntington, paraula del grec, que significa dansa, donat que els moviments que produeix de caràcter involuntari semblen una dansa. Però amb el temps es va descobrir que no només afecta els moviments sinó també produeix alteracions cognitives, psiquiàtriques, per això ara s'anomena malaltia de Hundtington.

Què l'origina?

La malaltia és causada per herència genètica deguda a una alteració en el cromosoma 4, on afecta la producció d'una proteïna. L'alteració es deu a l'increment de triplets CAG que codifiquen la síntesi de la glutamina. Habitualment, existeix una mitjana de 22 repeticions, i en cas de malaltia es produeixen més de 40. El nombre de repeticions del triplet està relacionat directament amb la gravetat dels símptomes i és inversament proporcional al moment de l'inici de presentació de la malaltia. És habitual que a mesura que hi ha més generacions, s'ampliï el nombre de triplets fent que progressivament des del punt de vista del llinatge augmenti la gravetat i la precocitat de símptomes. En ser una malaltia amb herència autosómica recessiva cada descendent té una probabilitat del 50% d'heretar la malaltia si té un pare/mare afecte. També hi ha un rang intermig entre les 27 a 35 repeticions que són persones que sabem que no desenvoluparan la la malaltia però el gen és lleugerament inestable i és probable que futures generacions sí que la desenvolupen.

Existeix tractament? 

Actualment existeixen fàrmacs per reduir o alleujar els símptomes però no hi ha tractament per parar totalment la progressió de la malaltia, a més, a mesura que passa el temps és més complicat degut a tots els factors implicats. Tenim fàrmacs per controlar aspectes com la depressió, agressivitat, i també tenim fàrmacs per controlar les alteracions motores però no tenim per l'alterament cognitiu, no tenim pel Huntington, ni per l'Alzehimer ni pel Parkinson.

Hem parlat que és hereditària, una persona, que té un familiar directe malalt, es pot fer el test predictiu en qualsevol moment?

És un procés molt dur. De fet no només depèn de la persona que vol saber si tindrà la malaltia sinó també del seu context, de la seva situació; i per aquest motiu es necessita tot un acompanyament psicològic i terapèutic per veure si la persona està preparada o no i per tal d'acompanyar-la en tot el procés futur.

És una malaltia considerada 'rara' a nivell recursos i investigacions com està?

El fet que sigui una malaltia considerada estranya fa que no es destinin suficients recursos per poder investigar i durant molts anys la seva investigació ha estat molt aturada per aquest motiu; però fa uns 10 anys aproximadament gràcies a una iniciativa privada es va fer una mena de xarxa on diferents hospitals d'Europa podien aportar els seus pacients i que es pogués dur a terme un assaig clínic; tot i que l'assaig va fracassar i el fàrmac candidat no va donar resultats positius, el resultat d'allò va ser que es va crear una estructura molt ferma de col·laboració entre centres i es va crear, fruit d'una iniciativa privada, una Xarxa Europea per a l'estudi d'aquesta malaltia. I dins d'aquesta xarxa s'ha fet un estudi potentíssim conduït des de Londres on s'estudien dades de com progressa la malaltia des d'un pacient que la té però encara no s'han desenvolupat els símptomes. A més en aquesta línia d'aquí a dos anys començarà el primer assaig que creiem potencialment candidat a frenar l'evolució de la malaltia. En busca silenciar el gen, no deixar que aquest gen faci la funció anòmala. Pensa que en aquesta malaltia tenim a favor que podem estudiar-la abans de què la persona comenci a desenvolupar els primers símptomes. El problema que ens trobem, a banda de la manca de recursos, és que encara s'ha de trencar el tabú i els mateixos familiars han de desestigmatitzar la seva condició i tractar-la amb normalitat per poder treballar tot plegats.

Montse Serra és badalonina i una de les persones implicades en la lluita contra la malaltia de Huntington. Una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell i que produeix alteracions cognitives, psiquiàtriques i motrius, de progressió molt lenta; i una malaltia que a més, és hereditària, ho que vol dir que si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de possibilitats d'heretar la mutació que la causa. Fa un any el seu marit va ser diagnosticat d'aquesta malaltia. A partir de llavors la seva vida va canviar totalment.

Com va començar tot?

"Tot va començar amb uns canvis de comportament en el meu marit, canvis d'humor, agresivitat verbal, apatia... uns canvis davant els quals pensava que alguna cosa estava passant, que allò no era normal... fins que se'm va encendre la llumeneta en recordar que el meu sogre patia alguna malaltia; jo sabia que hi havia algo" explica Montse, "però no sabia ben bé que era, perquè malauradament mai m'ho van comunicar". "Vaig investigar fins que vaig trobar que hi havia relació entre els símptomes i llavors va ser quan ens van enviar al neuròleg, li van fer les proves i ens van transmetre la notícia: 'el seu marit té la malaltia de Huntington'". La notícia va caure en la família com un gerro d'aigua freda; sobretot, explica Montse, quan els metges li van dir que els seus fills tenien cadascun un 50% de possibilitats d'heretar la malaltia. "Gràcies a déu el test del meu fill va sortir negatiu, però, uns mesos més tard, donat que la primera vegada els metges no la van trobar ben preparada per fer-se el test, va arribar el resultat de la meva filla, i aquest si va donar positiu. Per ella va ser terrible, es va enfonsar completament , però a poc a poc i amb l'ajuda de tots, ha anat superant aquest primer pal; ara es troba a Londres i continua la seva vida, jo sempre dic que s'ha de viure el moment, perquè demà ningú sap el que vindrà; és el meu marit però sobretot la meva filla lo que em dóna forces per buscar, treballar, ajudar als metges en tot allò que necessitin de cara a investigacions, a informar-me a mi mateixa i a la gent sobre allò que es pot fer per evitar-la, tot per a què arribi la cura a una malaltia que a poc a poc va consumint als que la pateixen". De fet, ara mateix la Montse, és el motor de casa. En lloc d'estar a casa de mans plegades fa tot el que està en les seves mans per posar el seu granet de sorra en tot el que té a veure amb l'evolució de la malaltia, ella és la cuidadora. "Si jo caic, tot s'enfonsarà". "Ho més important" indica "és que les famílies no tinguin por de dir que tenen la malaltia, ara mateix només la informació podria aturar-la". "Avui dia existeixen alternatives, com per exemple la fecundació in vitro".

Implicació família-metges

En aquesta lluita la Montse ha trobat un important suport en la Unitat de Trastorns del Moviment de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, des d'on no només han atès el cas del seu marit i les seves necessitats sinó també a tot el nucli familiar. I a partir d'aquesta unitat, la Montse ha fet xarxa amb gent de diferents ciutats que es troben en la seva mateixa situació. "T'adones de què hi ha molta més gent que pateix la malaltia de la que sembla i llavors penses que és una malaltia que per tractar-se i lluitar contra ella el primer pas és desestigmatitzar-la, parlar d'ella amb normalitat. Tenim la sort que es pot estudiar abans de desenvolupar-la, i en aquest temps he aprés que és clau la relació pacient-familiars-metge".

Investigació

Segons explica Saül Martínez Horta, Neuropsicòleg (Unitat de Trastorns del Moviment, Servei de Neurologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Co-coordinador local de l'European Huntington Disease Network) certament el coneixement sobre la malaltia de Huntington ha evolucionat molt en els darrers anys. "Mai havíem tingut tanta informació sobre aquesta malaltia com en els darrers 10 anys". Tot i així, es tracta d'una malaltia considerada 'rara' i no es destinen els suficients recursos per portar a terme investigacions com en altres malalties considerades no rares. A més per a Saül Martínez Horta, metge que tracta al marit de la Montse, per a què el malalt estigui bé "és importantíssim el seu nucli familiar" i des de la Unitat de Trastorns de Moviment, Servei de Neurologia de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, ho saben ben bé i no només es tracta al pacient sinó que es reforça el tracte amb familiars en risc de desenvolupar la malaltia amb tot un equip global, des d'un servei específic liderat pel doctor Jaume Kuliseusky on entren en joc des de psiquiatres, neuropsicòlegs, nutricionistes, logopedes...

Pel que fa al tractament, fa uns 10 anys aproximadament gràcies a una iniciativa privada es va fer una mena de xarxa entre diferents hospitals d'Europa, gràcies a la qual s'ha fet un estudi potentíssim conduït des de Londres on s'estudien dades de com progressa la malaltia des d'un pacient que la té però encara no s'han desenvolupat els símptomes. A més en aquesta línia d'aquí a dos anys començarà el primer assaig que creuen "potencialment candidat a frenar l'evolució de la malaltia". Es busca silenciar el gen, no deixar que aquest gen faci la funció anòmala. "Pensa que en aquesta malaltia tenim a favor que podem estudiar-la abans de què la persona comenci a desenvolupar els primers símptomes; ho que fa a la malaltia una candidata excel·lent per a la investigació. El problema que ens trobem és la manca de recursos sumada a que encara s'ha de trencar el tabú, i els mateixos familiars han de desestigmatitzar la seva condició i tractar-la amb normalitat per poder treballar tot plegats".

Compartir Compartir en Twitter Version imprimible Version PDF

Comentarios

Deja un comentario

NUEVO
Requiere confirmación por e-mail para evitar el uso de spammers. El e-mail es obligatorio.


Comentario:

Mira las condiciones aquí
Nombre:
Email:
(no se publicará)
Web:
Código de seguridad: Suma 3 y 3

Últimas noticias

24/04/17 10:03
La Plana acull la 3a Jornada dels Micaquets

24/04/17 08:06
La Diada de Sant Jordi a Badalona

24/04/17 06:13
Les persones que participin en els Plans d’Ocupació a Badalona rebran un salari mínim de 1.000 euros

24/04/17 06:09
Les Festes de Maig convertiran la ciutat en un immens escenari ple d’actes festius tradicionals, musicals, teatrals, culturals i esportius

24/04/17 05:49
El Badalona torna a caure a l'Estadi


Aviso Legal  -  Política de Privacidad  -  Contacto

La 'b' estilizada es un diseño de Manuel Esteban - Badanotis© 2009 - 2017 - Contacto webmaster